Semptomlar ve Hemofili A Tanısı

0 227

Normal ve olağandışı büyük çürükleri pıhtılaşmayan kanama, bir kişinin hemofili gibi bir kanama bozukluğuna sahip olabileceğinin işaretleridir.

Uzun süre boyunca akan büyük morluklar ve çürükler hemofilinin ortak belirtileridir.

Hemofili A’nın birincil semptomları aşırı kanama ve kolay morarmadır.

Hemofili A olan kişilerde büyük travma sonrası aşırı kanama olabilir , ancak diş çekimi, küçük cerrahi veya basit bir kesim gibi daha küçük vakalardan sonra da görülebilir. 

Kanama dışında, en belirgin semptomlar uzun süre boyunca akan büyük çürükler ve çürükler. Hemofili olan biri de, belli bir sebepten dolayı vücutta kendiliğinden kanama yaşayabilir.

Aşağıdaki kanama ve morarma türleri hemofili belirtileridir:

  • Eklemlerde kanama
  • Hematom denilen, kan birikmesi de dahil olmak üzere deri veya kas ve yumuşak dokuda kolay morarma
  • Alışılmadık derecede büyük veya alışılmadık derecede fazla sayıda morluk
  • Özellikle durmazsa ağız ve diş etlerinde kanama
  • Sünnet sonrası kanama
  • Aşılar dahil olmak üzere enjeksiyondan sonra kanama
  • Doğuştan sonra yeni doğmuş bir bebeğin kafasında kanama
  • İdrar veya dışkıda kan
  • Sıklıkla gelen ya da kolayca durmayan burun kanamaları

Eklem ve Kaslarda Kanama

Konjenital hemofili hastalarında meydana gelen kanamaların çoğunluğu, kaslarda ve eklemlerde görülür, bu da ağrının veya garip, “komik” bir duyguya neden olur. Ayrıca şişlik, ağrı ve sertliğe de neden olabilir. 

Kaslarda veya eklemlerde kanaması olan bir kişi bu eklemleri veya kasları kullanmakta zorluk çeker. Dünyadaki Hemofili Federasyonuna göre, kasların kanamış olabileceği ortak alanlar, üst kol ve önkol, kasık bölgesinin ön kısmı, baldır ve buzağı içerir. (1)

Diz ve ayak bilekleri etkilenecek en olası eklemlerdir. Zamanla, hemofili olan bir kişi, eklemlerini yürümek veya kullanmak için daha zor hale getiren artrit veya diğer eklem ağrıları veya durumları geliştirebilir.

Diğer bazı durumlar da kas ve eklem ağrılarına, şişlik, ağrı ve sertliğe neden olabilir.Siz ya da doktorunuz hemofili gibi bir kanama bozukluğundan şüphelenirseniz, bu tanıyı onaylamak ya da ortadan kaldırmak için bir dizi testten geçeceksiniz.

Hemofili A’nın Tanısı İçin Kan Testleri

Doktorlar hemofili teşhis etmek için bir kişinin kanını test eder. Testler , kan pıhtılaşma analizinde uzmanlaşmış bir laboratuarda işlenmelidir .

Hemofili A tanısını belirleyebilen kesin test A tanısı, bir kişinin kanındaki faktör 8 (VIII) aktivitesinin konsantrasyonunu ölçer. Faktör 8, hemofili A eksikliği olan kişilerin pıhtılaşma faktörüdür. Hemofili B için ana kan testi faktör 9’a (IX) odaklanır.

Ancak, belirli bir pıhtılaşma testinden önce, doktorlar genellikle bir kişinin kanının pıhtılaşıp pıhtılaşmadığını görmek için tarama testleri ile başlar:

Tam Kan Sayımı Bu test, kanınızın birçok özelliğini ölçer – içerdiği ne kadar hemoglobin, toplam alyuvar sayısı ve boyutları, ve beyaz kan hücreleri ve trombosit sayıları ve türleri. Hemoglobin (kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan kırmızı pigment) ve kırmızı kan hücresi sayısı hemofili hastalarında düşük olabilir. 

Etkinleştirilmiş Kısmi Tromboplastin Süresi (APTT) Testi Bu test, 8, 9, 11 ve 12. pıhtılaşma faktörlerini değerlendirerek kan pıhtılarınızın ne kadar hızlı olduğunu ölçer. Hemofili A veya B olan kişilerde kanın pıhtılaşması daha uzun sürer.

Protrombin Süresi (PT) Testi Bu test, kanınızın pıhtılaşma hızını da ölçer, faktör 2, 5, 7 ve 10’u değerlendirir. Hemofili A veya B olan çoğu insan bu test ile normal sonuçlara sahip olur.

Fibrinojen Testi Bu test, fibrinojen olarak da adlandırılan faktör 1’i değerlendirir.Doktorlar genellikle yukarıdaki testlerden birinin anormal olması veya diğer pıhtılaşma faktörü testlerini sipariş etmeleri halinde sipariş verirler.

Hafif, Orta veya Şiddetli Hemofili A mı?

Faktör 8’in bir kişinin kan düzeyleri, durumlarının ne kadar şiddetli olduğunu belirler.

Hemofili olmayan bir hastada, faktör 8 kan testi, faktör 8’in yüzde 50 ila yüzde 100 konsantrasyonunu göstermelidir. Bu kişi, hemofili B’ye neden olan tükenmiş faktör olan faktör 9 için aynı yüzdelik aralığı göstermelidir.

Yüzde 5’ten fazla ancak% 50’den az faktör 8’e sahip olanlar hafif hemofili A’ya sahiptir. Orta hemofili A, kandaki faktör 8’in yüzde 1 ila 5 konsantrasyonuna sahip olmayı ifade eder. Ağır hemofili A olan bir kişi, vücutlarında saptanabilen faktör 8’in yüzde 1’inden daha azına sahiptir.

Hemofili için Ne Zaman Test Edilir

Bir kişi hemofili semptomlarını gösterdiğinde ya da aile üyesine, özellikle de birinci derece akrabalarına sahipse hemofili açısından test edilmelidir.

Ailede hemofili öyküsü olan ailelerin doğumdan kısa bir süre sonra yeni doğan bebeklere sahip olması normaldir, ancak hemofili tanısı konan bebeklerin yaklaşık üçte birinin şartlı akrabaları yoktur.

Çoğu insan çocukluğunda hemofili teşhisini alır. Ancak hafif hemofili hastaları, ameliyat sırasında kanama olayı yaşayana ya da bir yetişkin olarak ciddi travma geçirene kadar durumlarını fark etmeyebilirler.

Hemofili Prenatal Testi

Hemofili bir ailede geçiyorsa, özellikle de anne bilinen bir taşıyıcı ise, ebeveynler gelişmekte olan fetusun hemofili olup olmadığını görmek için genetik test yaptırmayı düşünebilirler.

Doğru genetik danışmanlık ile birlikte, önceden tanıyı bilmek, ebeveynlerin erken ebeveynlik kasırga başlamadan önce çocuğun tıbbi ihtiyaçları için hazırlamasına yardımcı olabilir.

Yine de, test kendi risklerini taşıyabilir. En erken testler, koryon villus örneklemesi (CVS) kullanılarak 9 ila 11 haftalık bir gelişme olabilir . CVS, bir klinisyenin plasenta dokusundan genetik olarak analiz etmek için örnek aldığı invaziv bir testtir.

Nadir olsa da, CVS, fetüse bir enfeksiyon getirilmesi veya düşüklüğe neden olma gibi gebelik komplikasyonlarına yol açabilir. CVS geçiren gebeliklerin yaklaşık yüzde 0.22 ila 1’i, aksi takdirde CVS prosedürü olmadan sahip olmadıkları zaman düşükle sonuçlanmaktadır.

Bunları da beğenebilirsin Yazarın diğer Konuları

Yorumlar

Bukadarnet