Huntington Hastalığına Giriş Kılavuzu

0 539

Bu rehber, Huntington Hastalığı (HD) hakkında bilgi isteyen kişiler için bir biliçlenme olacak şekilde tasarlanmıştır.

Daha önce Huntington koresi olarak bilinen HD, beyindeki sinir hücrelerinin bozulmasına neden olan kalıtsal bir genetik bozukluktır. Bir süre bu bozulma hareket, davranış ve bilinci etkiler ve sonunda bireyin normal bir şekilde işlevini yerine getirmesini engeller. HD belirtileri çoğu zaman Parkinson, ALS ve Alzheimer kombinasyonu olarak tanımlanır. Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle 30 ila 50 yaşları arasında fark edilir hale gelir.

Huntington’un Nedeni Nedir?

HD’ye, bir ebeveynden miras kalan kusurlu bir gen neden olur ve vakaların sadece % 5-10’u yeni bir genetik mutasyona neden olur. Otozomal dominant bir bozukluk olduğu için, bir ebeveynden miras kalan kusurlu genin yalnızca bir kopyasının hastalığı üretmek için gerekli olduğu anlamına gelir. Dolayısıyla, eğer bir ebeveyn hastalığa yakalanırsa, her çocuğun kusurlu geni alması için % 50 şansı vardır.

Hem erkekler hem de kadınlar HD elde etme konusunda eşit derecede risk altındadır ancak hastalık, belirli ırklarda ve etnik gruplarda diğerlerinden daha fazla görülür ve Avrupa kökenlileri bu riski elde etme riskini artırır.

Milyonda HD, etkiler:

Avrupa kökenli

Avrupa’da 40-120 kişi
ABD’de 100 kişi
Asya’da 1-7 kişi
0.6 kişinin Afrika
Not: Zayıf belgeler ve kesin kanıt nedeniyle Afrika figürü çok düşük olabilir.

 

HD’yi işaret eden birçok semptom var, ancak bozukluğu olan herkes aynı dereceyle karşılaşacak değil. Ayrıca, geni annesinden miras alan bireylerde başlangıç ​​yaşının daha erken olduğunu göstermektedir. Bu, tipik olarak genin babadan miras aldığı zaman ortaya çıktığı anlamına gelir.

HD’nin ilk aşamalarında, insanlar evde ve işyerinde normal şekilde çalışabilirler. Bununla birlikte, hastalık ilerledikçe bir aileyi çalıştırmak veya yönetmek gittikçe daha zorlaşabilir, ancak günümüzdeki günlük faaliyetlerle hala uğraşma yeteneğine sahiptir. HD’nin ileri safhalarında, istemsiz hareketler katılık, iletişim ve yutma yollarını ciddi şekilde engelledi ve etkilenen bireyler ciddi olarak zayıf düşecek ve tamamen başkalarına bağımlı hale gelecekler.

HD’li birinin ömrü değişmekle birlikte, ölüm genellikle hastalığın başlangıcından 15-25 yıl sonra gerçekleşir. Bu genellikle kalp yetmezliği, boğulma, enfeksiyonlar veya pnömoni gibi komplikasyonlara bağlıdır ve HD’den değil. Olguların kabaca % 9’unda intihar ölüm nedenidir.

HD semptomları fiziksel değişikliklere, bilişsel bozukluklara ve psikiyatrik bozukluklara ayrılabilir.

Fiziksel

Değişiklikler HD ile ilişkili hareket bozuklukları hem istemsiz hareketleri hem de engelli gönüllü hareketleri içerebilir.

Esas olarak kusurlu, elleri veya ayakları seğirmesi veya aşırı huzursuzluktan oluşabilecek istemsiz hareketler, baş, boyun, kollar ve bacakların daha belirgin kontrol edilemeyen sarsıntılarına ve seğirmesine dönüşebilir.

Başlangıçta sürüş ve el yazısı gibi şeyleri etkileyen azaltılmış koordinasyon giderek daha fazla telaffuz edilir. Yürüyüş, duruş ve denge bozulur ve sonuçta hastalığın ilerleyen aşamalarında yürürlerken insanlar ayaklanırlar. Sonuçta yürümek ve hareketlerini hep birlikte kontrol etme yeteneklerini kaybedeceklerdir.

Diğer fiziksel değişiklikler kilo kaybı, kas sorunları, yavaş veya anormal göz hareketleri ve bulantı dili içerir.

Psikolojik bozukluklar

Depresyon, HD ile ilişkili en yaygın psikiyatrik bozukluklardan biridir. Sürekli üzüntü ve değersizlik duygularına ve daha önce zevk alan aktivitelere katılma arzusuna ek olarak, diğer depresyon işaretleri, enerji eksikliği, uykusuzluk, sosyal çekilme, sinirlilik, ilgisizlik ve sık ölüm düşüncelerini içerir Veya intihar. Depresyon, HD’ye bağlı beyindeki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar ve sadece tanıyı almak için bir tepki olarak ortaya çıkmaz.

HD ile ilişkili bir diğer psikiyatrik bozukluk Obsesif Kompulsif Bozukluktur. Bu durum ciddi endişe yaratır ve tekrar eden, istenmeyen düşünceler ve tekrarlayan davranışlarla karakterizedir.

Bilişsel Bozukluklar HD’den mustarip olanlar farkındalıklarını, yargılarını ve algılarını etkileyen bilişsel değişiklikler yaşayacaktır.

Bu nedenle, etkilenen kişiler düzenleme, öncelik vermeme, karar verme ve görevlere odaklanma konusunda zorluk çekerler. Sonuç olarak, işleri sıklıkla çok zaman alır. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, bazı insanlar işten tamamen vazgeçmek yerine, daha az talep eden işleri üstlenmeyi tercih etmektedir. Bilgiyi hatırlama (eski veya yeni olmak), süreç düşünceleri ve doğru sözcükleri bulma olanağı azalır, böylece HD’li insanlar unutkan gözükebilir.

Dahası, yeni durumlarla başa çıkmak gittikçe zorlaşıyor ve bireyler kelime, cümle veya jestlerle iletişim kurarken esneklik eksikliği gösterebilirler. Diğer semptomlar patlamalara, düşünmeden hareketlenmeye ve cinsel karışıklığa neden olabilecek bir dürtü kontrolü eksikliğini içerir.

Huntington nasıl teşhis edilir ?

HD belirtileri ve belirtilerinin birçoğu birçok farklı koşuldan kaynaklanabilir. Bu nedenle, yakınınızdaki herhangi biri HD ile ilişkili herhangi bir belirtiye veya belirtiye sahipseniz, muhtemelen sizi bir nörolog ile görüşecek bir doktora danışmalısınız. Daha sonra fizik muayene, ailenizin tıbbi öyküsünün gözden geçirilmesi, nörolojik testler, psikiyatrik değerlendirme ve beyin görüntüleme gibi kapsamlı bir incelemeden geçeceksiniz. Sonuçlar, HD’ye sahip olabileceğinizi gösteriyorsa, nöroloğunuz, kusurlu geni taşıyıp taşımadığınızı teyit etmek için genetik bir test yaptırmanızı önerir.

Genetik Testler

Ailenizden birinde HD varsa, herhangi bir belirti göstermiyorsanız ve geni taşımış olup olmadığınızı öğrenmek isterseniz, 18 yaşından itibaren genetik test yaptırabilirsiniz. Bazıları, test ettikleri için teste devam ederler. Hastalığı geliştireceklerini bilmemek stresli. Öte yandan diğerleri, hastalığın etkilerini tersine çeviren herhangi bir tedavi olmadığından hatalı geni miras alıp almadıklarını bilmemektedir.

Eşinizin kusurlu geni taşıdığını ve bir çocuğun olmasını beklediğinizi biliyorsanız, bebeğin kusurlu gen olup olmadığını ortaya çıkarmak için hamileliğe 11 hafta sonra bir genetik test yapılabilir. Eğer biriniz HD’ye yakalanma riski altındaysa, ancak bilmiyorsanız, bir seçenek preimplantasyon genetik teşhisi. Bu, embriyonun hastalığa karşı test edilmesini sağlar ve geni olmaması ve In Vitro Fertilization (IVF) gerçekleştirildikten sonra HD gelişme riski taşımaması durumunda sadece rahime implante edilir .

Juvenile Huntington’s

Birisi HD’yi 20 yaşından önce geliştirirse, Juvenile Huntington Disease olarak bilinir. Bununla birlikte, hastalıkları olan insanların sadece % 5-10’u etkilenmektedir. Belirtilerin başlangıcı ve ilerlemesi yetişkinlerde görülenden farklı olabilir.

Erken dönemlerde ortaya çıkan sorunlar şunları içerir:

Davranışsal değişiklikler:

• Çocuklar ve genç yetişkinler önceden öğrenilen akademik veya fiziksel becerilerinde bir kayıp yaşarlar.
• Okul performansında hızlı ve önemli bir düşüş.
• Davranışsal sorunlar ortaya çıkabilir.

Fiziksel değişiklikler :

• Kaslar, sözleşmeli ve katıdır ve yürüyüşe etki eder.
• Örneğin el yazısı gibi dikkat çekici ince motor becerilerindeki değişiklikler.
• Gençler, titreme veya istemsiz harekete ek olarak nöbetler yaşayabilir.

Huntington’larla yaşamak Hastalık gelişmeleri olduğu gibi, HD’li bireyler bir dizi fiziksel ve zihinsel değişikliğe uğrayacaklar; bu nedenle, onlar ve sevdikleri için kalmalarına izin vermek için yapmaları gereken değişiklikleri net bir şekilde anlamak önemlidir. Mümkün olduğunca bağımsız olarak.

Yemek, hastalığın ilerleyen aşamalarında sinir bozucu olabilir, bu nedenle buna yardımcı olmak için herhangi bir yiyecek çiğnemek, yutmak ve sindirmek kolay olmalıdır. Boğulmayı önlemek için, yiyecekler küçük parçalara bölünmeli veya püre haline getirilmelidir. Ayrıca, uyarlanmış bıçak ağacı ve samanların yanı sıra kaymaz paspaslar etkilenen bireyler için yeme kolaylığı sağlayabilir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında bir kişi bir tüp ile beslenmeyi seçebilir.

Hareketlilik ve denge etkilenirken, sosyal hizmetler ve meslek terapistleri, HD’li kişilerin evlerine uyum sağlamasına yardımcı olarak, günlük yaşamın daha kolay olmasını sağlar. Bir kişinin duşu, tuvaleti, banyosu, sandalyeleri ve yatağı değiştirilmesi gerekebilir ve hastalığın sonraki aşamalarında evin tekerlekli sandalyeye uygun hale getirilmesi için uyarlanması gerekebilir.

 Huntington’lu Bireylere Hangi Tedavi Var ?

Maalesef HD için herhangi bir tedavi yoktur, ancak zihinsel, fiziksel ve davranışsal düşüş yavaşlatılamaz veya tersine çevrilemez, ancak semptomları yönetmeye yardımcı olabilecek ilaçlar mevcuttur. Aşağıdaki tedaviler ve terapilerin HD belirtilerinden bazılarında etkili olduğu bulunmuştur.

Terapiler
• Konuşma ve dil terapisi, hafızanın yanı sıra iletişim becerilerini geliştirmeye de yardımcı olabilir. Dil terapisi, HD hastalarına, konuşmaktan uzak iletişim kurmanın alternatif yollarını öğretebilir.
• Fizyoterapi HD hastanın hareket kabiliyetini ve dengesini korumasına / yeniden kazanmasına yardımcı olabilir. Masajlar, kas manipülasyonu, egzersiz, elektroterapi ve hidroterapi gibi tedaviler çok etkilidir.
• HD’den etkilenenler için düzenli egzersiz çok önemlidir. Egzersiz yapan bu hastalığı olan bireyler hem fiziksel hem de zihinsel olarak egzersiz yapanlara göre daha iyi hissetmezler.

İlaçlar İlaçlar HD semptomlarının bazılarını yönetmeye yardımcı olmak için bir doktor tarafından reçete edilebilir, ancak çoğu hastada yan etkilere sahiptir ve bu nedenle pek çok hasta onları almama kararı alır.
• Duygudurum salınımlarını iyileştirmek için çeşitli antidepresanlar alınabilir. Bununla birlikte, yan etkiler mide bulantısı, kabızlık, ishal, aşırı terleme, uykusuzluk, titreme veya titreme ve düşük kan basıncını içerir.
• Duygudurum düzenleyiciler ruhsal değişimler ve sinirlilik sorunlarını tedavi edebilir. Yan etkiler arasında kilo artışı, gastrointestinal problemler ve titreme sayılabilir.
• Antipsikotik ilaçlar sanrılar ve şiddetli patlamaları kontrol etmek için kullanılabilir. Bununla birlikte, doktorlar genellikle çok düşük ciddi yan etkilere sahip olduklarından mümkün olan en düşük dozları reçete ettiler. Buna uyuşukluk, mide bulantısı ve huzursuzluk dahildir. Ayrıca depresyonu veya diğer psikiyatrik koşulları tetikleyebilirler.

Semptomları yönetmek için, hastanın tedavi hedefleri ile ilaç planının düzenli olarak gözden geçirilmesi ve bir uzman tarafından analiz edilmesi önemlidir.

Bunları da beğenebilirsin Yazarın diğer Konuları

Yorumlar

Bukadarnet