Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD): Belirtileri Ve Önlenmesi

0 193

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı ismi çok tatlı olsa da, çok ciddi bir sağlık durumu olabilir, bu nedenle belirtileri, nedenleri ve potansiyel tedavileri anlamak çok önemlidir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Nedir?

Bu olağandışı adı verilen hastalık, bir bebeğin her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gen aldığında ortaya çıkan, kalıtsal olan bir otozomal resesif geçişli metabolik bozukluktır. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı adı – bu metabolik rahatsızlıktan muzdarip bir kişinin idrarı garip kokusundan gelir. İdrar, genellikle akçaağaç şurubu gibi tatlı veya sakar kokuyor; etkilenen kişilerin kulağı da tatlı bir şurup gibi kokabilir.

 

Bu hastalık, vücudun, gelişim ve doğal işlevler için gerekli olan bazı amino asitler (lösin, izolösin ve valin) parçalamasını engeller . Vücut, bu kimyasalları parçalayamadığı için, kandaki toparlanmaya başlarlar ve burada kendi yan ürünlerini, keto asitlerini serbest bırakmaya devam ederler. En kötü hallerde, bu rahatsızlığa sahip olmak, çeşitli hoş olmayan yan etkilere ek olarak beyin hasarına neden olabilir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, aşağıdakileri de içeren bir dizi başka isme gider:

  • BCKDC eksikliği
  • Dallanmış zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz eksikliği
  • Dallanmış zincirli ketoasidüri
  • Dallanmış zincirli ketonüria I

MSUD Türleri

Klasik, Orta, Kesikli ve dahil MSUD içindeki varyasyonları, bir dizi vardır Tiamin proteinine yanıt veren tipler.

Klasik MSUD

Bu formda, bazı amino asitlerin parçalanması için çok az enzimatik aktivite vardır – normal aktivite seviyesinin % 2’sinden azı.

Orta MSUD

Enzim seviyeleri bu formdan daha yüksektir – normal aktivitenin kabaca % 3-10’u. Bu nadir bulunan bir çeşittir ve hayatın herhangi bir zamanında olabilir.

Aralıklı MSUD

Genellikle 1 ile 2 yaşları arasında görünmez, bu enzim aktivitesi genellikle % 15’e ulaşan hafif bir MSUD biçimidir .

Tiamine Duyarlı MSUD

MSUD’un bu formu, bu hastalığın yan etkileri ve risklerini karşılayabilen yüksek tiamin düzeylerine yanıt verir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığının Belirtileri

Sizin veya çocuğunuzun nöbetler, yorgunluk, kusma ve yemek yeme zorluğu dahil olmak üzere bu hastalıktan acı çektiğini gösterebilecek bir dizi semptom vardır. Bu hastalık teşhisi konan bebeklerde doğumda tamamen normal görülebilir, ancak amino asitlerin hızla artması kalıcı beyin hasarına neden olabilir . Hastalığın çok şiddetli vakalarında bebekler genellikle ilk altı ay içinde ölürler. Bu durumun diğer belirtilerinden bazıları aşağıda listelenmiştir.

  • Beslenme güçlüğü
  • Letarji
  • Nöbetler
  • Akçaağaç şurubu gibi kokan idrar
  • Kusma
  • Kilo kaybı
  • Akçaağaç şurubu kokuyor kulak tıkacı
  • Zayıf büyüme
  • Öğrenme ve Gelişimsel Yetersizlikler
  • Düzensiz Uyku 
  • Koma
  • Durmadan Ağlayan
  • Beyin hasarı
  • Ölüm

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığının Nedenleri

Kapsamlı araştırma, MSUD’un genetik bir mutasyon olan başlıca nedenini tespit etmiştir. Bu hastalık, otozomal resesif genetik bir bozukluk olduğu için ailelerden geçebilir. Bu durumun çok nadir olması nedeni, bir bebeğin, durumu geliştirmesi için her ebeveynden hem resesif genler almalıdır.Durumun ciddiyetini ve bunun tezahür ettiği yaşı düzenleyen diğer küçük genetik faktörler olabileceği halde , herhangi bir çevresel nedene dair bir belirti yoktur. Yoğun fiziksel stres dönemleri , durumun ilk kez ortaya çıkmasına veya hastalığa yakalananlarda alevlenmesine neden olabilir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığına Yönelik Tedaviler

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı için en etkili tedaviler arasında diyet değiştirme, diyalize girme veya amino asit takviyesi sayılabilir.

Diyet Değişiklikleri

Protein diyetimizin vazgeçilmez bir parçası olsa da, aynı zamanda  vücut tarafından sindirilemeyen amino asitlerin kaynağıdır . Protein alımını kesmek veya hangi amino asitleri tükettiğinizi uzmanlaştırmak, bu durum için etkili bir tedavi olabilir.

Diyaliz

Diyaliz hoş olmayan ve zaman alıcı bir tedavi yöntemidir, ancak kanınızı temizleyebilir ve vücuttan fazla amino asit ve keto asitleri ortadan kaldırabilir.

Amino Asit Desteği

Genellikle protein içermeyen bir diyet ile bağlantılı olarak, aminoasit takviyesi intravenöz olarak, ancak BCAAs (dallanmış zincirli amino asitler) olmadan uygulanabilir, bu nedenle kanda birikme riski yoktur.

Olası Komplikasyonlar

Bu durum tedavi edilmediğinde ve vücut metabolik bir kriz yaşarsa – vücuda yoğun stres dönemi yaşarsa – bazı hoş olmayan yan etkilere ve komplikasyonlara neden olabilir. Bunlar aşırı yorgunluk, bilişsel işlev kaybı , sinirlilik, kusma, nöbetler, beynin şişmesi, beynin kan eksikliği ve hatta komaya dahildir. Belirtiler asla daha gençken ortaya çıkmadığı için asla bu durumla teşhis edilemez  . Bununla birlikte, bir metabolik kriz ortaya çıkarsa ve bu hastalık nihayet kendini gösterirse, çok tehlikeli olabilir. Bazı durumlarda en ciddi komplikasyonlar kalıcı nörolojik hasar, körlük, entelektüel yetiyitimi ve hatta ölüm dahildir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığının Önlenmesi

Genetik olarak bağlantılı bir hastalığın önlenmesi imkansız olmasa da zor ancak, risk altında olduğunuzdan haberdar etmek ve böylece alevlenme yaşama şansınızı artırabilecek bazı faktörlerden kaçınmak iyi bir koruyucu önlemdir.

Aile Geçmişi : Ailenizin tıbbi öyküsünü biliyorsanız, bu hastalığa yakalanma riskiniz varsa veya potansiyel olarak çocuklarınıza bulaştırmak için sizi bilgilendirir.

Erken Test: Yenidoğan döneminde test almak, testin pozitif gelmesi durumunda kendinizi bilgilendirmenin ve gerekli önlemlerin alınmasının en iyi yoludur . Doğumda yapılmazsa, erken plazma veya idrar testleri yapılmalıdır.

Diyet Değişiklikleri: Bazı gıdalar rahatsızlığı daha da kötüleştirebilir veya sizi bölüm veya metabolik kriz geçirme olasılığınızı arttırabilir. Protein, özellikle  diyetinizden düşürülmelidir , zira bu aşırı amino asitlerin çoğunun geleceği yerdadır.

Bunları da beğenebilirsin Yazarın diğer Konuları

Yorumlar

Bukadarnet